先天性白内障是儿童常见的眼病。出生后发生的晶体部分或全部混浊，称为先天性天性白内障。由于在婴儿出生时已有引起晶体混浊的因素，但还未出现白内障；而晶体的混浊是在一岁内发生，因此先天性白内障又称为婴幼儿白内障。先天性白内障可以是家族性的或是散发的；可以单眼或者双眼发病；可以伴发其它眼部异常。
此外，多种遗传病或系统性疾病也可伴发先天性白内障。但是较多的还是只表现为白内障的一异常。由于先天性白内障在早期即可以发生剥夺性弱视，因此其医治又不同于一般成人白内障。
检查化验
先天性白内障有不同的病因，不同的临床表现，为明确诊断应完成如下实验室检查。
1、先天性白内障合并其它系统的畸形，这些病人有可能是染色体病，因此要完成染色体核型分析和分带检查。
2、 糖尿病、新生儿低血糖症 应查血糖，尿糖和酮体。
3、肾病合并先天性白内障 应查尿常规和尿氨基酸，以确诊Lowe综合征，AIport综合征等。
4、苯丙酮尿症 尿苯丙酮酸检查阳性，尿的氯化铁试验阳性。
5、甲状旁腺功能低下 血清钙降低，血清磷升高，血清钙低于1.92mmoI儿有低钙性白内障发生。
6、半乳糖血症 除了进行半乳糖尿的筛选以外，应查半乳糖—1—磷酸尿苦转移酶和半乳糖激酶。
7、同型肮氨酸尿症 应做同型肮氨酸尿的定性检查，氢硼化钠试验阳性可以确诊本病。
8、氨基酸测定 应用氨基酸自动分析仪测定血氨基酸水平，可以诊断某些代谢病合并先天性白内障，如同型肮氨酸尿症、酯氨酸血症。
9、风疹综合征 母亲感染风疹后，取急性期或恢复期血清，测血清抗体滴度，如果高于正常4倍，则为阳性结果。
因先天性白内障还可能合并其他眼病，所以除了完成上述必要的实验室检查以外，应做B超、视网膜电流图、视觉诱发电位等项检查，不仅可以考察其他眼部病变及功能情况，还可以预测白内障手术后视力恢复的情况。
如何预防？
由于目前还没检出隐性基因携带者的方法，因此禁止近亲婚配是减少隐性遗传白内障的重要措施。同时要强调围生期保健，预防怀孕前3个月的有害物质感染，以减少先天性白内障的发生。对于早产儿的吸氧措施应该规范，防止吸氧时间过长和浓度过高。
预防先天性白内障主要是针对先天性白内障的原因做出相应的措施。我们知引起先天性白内障的原因主要有内生性因素（遗传因素）和外生性因素（代谢障碍、中毒因素等）。因此预防先天性白内障，应提倡优生优育，有白内障家族史者要避免近亲结婚，或婚后尽量不生孩子，母亲在怀孕期间，特别是妊娠前两个月内及怀孕6个月内，尽可能预防感冒及其他传染病，保持充足睡眠，避免过度劳累。
先天性白内障预防的方法包括，母亲怀孕前3个月应做到避免不良生活习惯（如吸烟，饮酒）；避免感冒，减少感染有害物质的机会，尽量避免用药；家庭有白内障史的，可在妊娠中期做羊水穿刺检查，如果发现胎儿携带白内障显性基因的，可中止妊娠；另外母亲怀孕期间应注意营养，补充营养物质和钙剂。
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